全球物种基因组测序计划推动生物保护
近年来,科学界正在展开一项雄心勃勃的计划——《地球生物基因组计划》(Earth BioGenome Project,E BP)。该项目旨在为地球上185万种真核生物进行基因组测序,从而极大地提升人类对生物学的认知。同时,为物种保护与生物多样性恢复提供关键数据支持。
过去几年来,AI工具已经被广泛应用于基因组测序过程中。全球60余个项目联合参与的《地球生物基因组计划》项目于2018年启动,以期在数十亿个遗传片段中最大限度地减少错误。该项目预计耗资近50亿美元,至今已为4386个物种完成数据贡献,覆盖哺乳动物、爬行动物、鱼类、鸟类、昆虫、植物等各类生物。
该项目意义重大,因为每天平均有数十个物种灭绝。一旦它们消失,人类将失去了解其进化和生存方式的最后机会。全面建立约200万物种的基因组目录,将为生物学研究和地球保育留下宝贵资源。
Google研究团队在其中扮演了重要角色,其发布于2018年的AI工具“DeepVariant”,能够利用现代高通量测序仪(HTS)生成的数据,准确重建个体的完整基因组。DeepVariant将此过程转化为图像分类问题,由深度神经网络分析比对后的可视化数据,判断基因变异的真实性或仪器错误。
Google研究团队今年还推出了“DeepPolisher”工具,该工具可将基因组组装过程中的错误率降低50%,防止后续基因注释时遗漏可能导致疾病的遗传变异。借助此类工具,Google希望帮助科研人员了解物种如何规避疾病风险,并在濒危物种保护中实现有针对性的干预措施。
新西兰特有的濒危鹦鹉——鸮鹦鹉(Kākāpō)的例子说明了基因组测序对物种保护的意义。2015年,该物种仅剩49只,但通过群体的基因数据,科学家分析其遗传多样性,合理迁徙并繁育个体,有效避免了近亲繁殖导致的生育率低、免疫力弱问题,三代后个体数已扩大至近200只。目前新西兰群岛上该鹦鹉数量已超过250。
随着AI和自动化的不断进步,《地球生物基因组计划》团队未来完成测序工作的效率也将大幅提升。相较于首个人类基因组测序花费10年、成本高达30亿美元,如今这一过程仅需一天、技术成本降至1000美元。
近年来,科学界正在展开一项雄心勃勃的计划——《地球生物基因组计划》(Earth BioGenome Project,E BP)。该项目旨在为地球上185万种真核生物进行基因组测序,从而极大地提升人类对生物学的认知。同时,为物种保护与生物多样性恢复提供关键数据支持。
过去几年来,AI工具已经被广泛应用于基因组测序过程中。全球60余个项目联合参与的《地球生物基因组计划》项目于2018年启动,以期在数十亿个遗传片段中最大限度地减少错误。该项目预计耗资近50亿美元,至今已为4386个物种完成数据贡献,覆盖哺乳动物、爬行动物、鱼类、鸟类、昆虫、植物等各类生物。
该项目意义重大,因为每天平均有数十个物种灭绝。一旦它们消失,人类将失去了解其进化和生存方式的最后机会。全面建立约200万物种的基因组目录,将为生物学研究和地球保育留下宝贵资源。
Google研究团队在其中扮演了重要角色,其发布于2018年的AI工具“DeepVariant”,能够利用现代高通量测序仪(HTS)生成的数据,准确重建个体的完整基因组。DeepVariant将此过程转化为图像分类问题,由深度神经网络分析比对后的可视化数据,判断基因变异的真实性或仪器错误。
Google研究团队今年还推出了“DeepPolisher”工具,该工具可将基因组组装过程中的错误率降低50%,防止后续基因注释时遗漏可能导致疾病的遗传变异。借助此类工具,Google希望帮助科研人员了解物种如何规避疾病风险,并在濒危物种保护中实现有针对性的干预措施。
新西兰特有的濒危鹦鹉——鸮鹦鹉(Kākāpō)的例子说明了基因组测序对物种保护的意义。2015年,该物种仅剩49只,但通过群体的基因数据,科学家分析其遗传多样性,合理迁徙并繁育个体,有效避免了近亲繁殖导致的生育率低、免疫力弱问题,三代后个体数已扩大至近200只。目前新西兰群岛上该鹦鹉数量已超过250。
随着AI和自动化的不断进步,《地球生物基因组计划》团队未来完成测序工作的效率也将大幅提升。相较于首个人类基因组测序花费10年、成本高达30亿美元,如今这一过程仅需一天、技术成本降至1000美元。